Az autizmus spektrum zavar (ASD) egy viselkedési tünetegyüttes, amelynek oka minden valószínűség szerint az idegrendszer fejlődésének rendellenessége. A kórképet a spontán kölcsönös társas kommunikáció és a rugalmas gondolkodást és viselkedésszervezést megalapozó készségek mennyiségi és minőségi fejlődési elmaradása jellemzi.
A CIKK TARTALMA
A klinikai kép rendkívül változatos; a súlyosságtól és az egyéb tünetektől, értelmi színvonaltól, egyéb képességektől, erősségektől és fogyatékosságoktól, járulékos állapotoktól függ. A viselkedésformák és a tünetek is változóak lehetnek, és az érintettek köre is nagyon változatos, ezért használják a „spektrum” kifejezést az elnevezésben.
Az autizmus diagnózisához szakembereknek kell megvizsgálniuk a gyermek viselkedését, társas interakcióit és kommunikációs készségeit. Az ASD-t számos más rendellenességgel összekeverhetik, mint például a beszédfejlődési zavarok vagy az érzelmi és viselkedési zavarok. A diagnózis megerősítéséhez szükség lehet más vizsgálatokra is, mint például genetikai vizsgálatok vagy neurológiai vizsgálatok.
A kezelés a gyermek egyéni szükségleteihez és képességeihez igazodik. A leghatékonyabb kezelések közé tartoznak a viselkedési terápiák, amelyek segítenek a gyermeknek a társas készségek, a kommunikáció és a rugalmas gondolkodás fejlesztésében.
Emellett más terápiák is hasznosak lehetnek az autizmussal élő személyek számára, mint például a játékterápia, az állatterápia, a beszédterápia, a mozgás- és testterápia, valamint a kognitív-érzelmi fejlesztő terápia. A családok és az érintett személyek számára is lehetőség van a támogató csoportokban való részvételre. Fontos azonban, hogy minden egyes esetet egyénileg kell kezelni, és hogy a terápia kiválasztása a személyes igényeknek és képességeknek megfelelően történjen.
Az autizmus kutatása jelenleg is folyamatban van, és az elmúlt években számos újabb felfedezést tett a tudósok. Az egyik legfontosabb fejlemény, hogy az autizmus okait összetett genetikai és környezeti tényezőkre vezetik vissza, és hogy a korai felismerés és a gyors és célzott intervenció jelentősen javíthatja az érintett személyek életminőségét. A kutatások továbbra is folytatódnak, hogy jobban megértsük az autizmus jelenségét és hogy fejlesszük a kezelési lehetőségeket.
Az autizmus előfordulása
Az autizmus előfordulási gyakorisága a világban általában 0,6 százalék, ami meglehetősen magasnak számít. A kórkép előfordulása nem függ földrajzi területtől, népcsoporttól, szociális helyzettől, iskolai végzettségtől és demográfiai jellemzőktől. Az autizmus előfordulási gyakorisága az utóbbi években jelentősen nőtt. Ennek oka vélhetően a fejlettebb diagnosztikai módszerek megjelenése, valamint az autizmus tünetegyüttesének általánosabb ismertsége.
Az autizmus kockázata a családban jelentősen megnő, ha már volt olyan családtag, aki diagnosztizált autista. A testvérek között az autizmus esélye 10-20 százalék, míg más források szerint 2-8 százalék. A családban előforduló autizmus esetén mindenképpen fontosabb a leszármazottakat megfigyelni és szükség esetén diagnosztizálni.
Az autizmus lehetséges okai
Az autizmus okai még mindig részben ismeretlenek, de a kutatók szerint valószínűleg többféle tényező összjátéka okozza a betegséget. A genetikai tényezők nagyon jelentős szerepet játszanak az autizmus kialakulásában, bizonyos génvariánsok nagyobb valószínűséggel jelen vannak az autizmussal élő személyekben. A családi halmozódás is erős jelzése annak, hogy a genetikai tényezők szerepet játszanak az autizmus kialakulásában.
A környezeti tényezők is befolyásolják az autizmus kialakulását. A várandósság alatti kitettség bizonyos anyagoknak, mint például a dohányzás, az alkoholfogyasztás és a vírusok, valamint az újszülöttkori fejlődési rendellenességek, mint például a születési sérülések, a koraszülöttség és a születési súly alacsonysága, valószínűleg hozzájárulnak az autizmus kialakulásához.
A biológiai tényezők is szerepet játszanak az autizmus kialakulásában. Az autizmusban érintett személyek agyában jelentős eltérések mutathatók ki a fejlődés és a működés tekintetében. Az autizmussal érintett személyek agya általában kisebb, és bizonyos agyterületek fejlődése lelassulhat. Az autisták agyában gyakran találhatók rendellenességek az idegi jelek feldolgozásában és az agyhoz kapcsolódó hormonokban.
Az autizmus okainak megértése és a kialakulásának megelőzése még mindig aktív téma a kutatók számára, de a fent említett tényezők biztosan hozzájárulnak az autizmus kialakulásához. Az autizmus kezelése a betegség súlyosságától és a tünetektől függ.
Az autizmus tünetei
Az autizmus spektrumzavar (ASD) egy neuropszichiátriai rendellenesség, amelynek jellemzői közé tartoznak a társas interakció, a kommunikáció és a viselkedés-szokások körében mutatkozó károsodások. A gyerekek első két életévében a társas viselkedésben jelentkeznek jellemző tünetek, mint például az ölbevételt nem szorgalmazó testtartás, a válasz jellegű mosoly hiánya, a kölcsönös, szerepváltásos kommunikáció hiánya vagy sérülése, valamint a tárgyak átadása, megmutatásának hiánya.
Az is jellemző lehet, hogy sérült nem képes a szemkontaktus megfelelő használatára, késik a beszédfejlődése, illetve sérülhet az arckifejezések, gesztusok, testtartás alkalmazásának és értelmezésének képessége is. A klinikai tünetek szempontjából a legtipikusabb időszak a 4-5 éves kor, amikor a fejlődési zavar tünetei a legnyilvánvalóbbak. Azonban fontos megjegyezni, hogy önmagában a tünetek egyike sem jelent feltétlenül autizmust, és az ASD diagnózisához szakember által végzett átfogó pszichiátriai, neuropszichiátriai és neurológiai vizsgálatok szükségesek.
Az autizmussal rendelkező gyerekek jellemzően nehézséget tapasztalnak a társas interakciókban és kommunikációban. A környezetükben lévő emberek iránti érdeklődésük gyakran jelentősen csökkent, és elutasíthatják a közeledést, illetve a testi kontaktust. A gyerekek gyakran nehézséget tapasztalnak a fájdalmuk, bánatuk kifejezésében is, és kevésbé keresik a vigasztalást.
Az autista gyerekek gyakran nehézséget tapasztalnak a kortársaikkal való közös élmények keresésében, és kevésbé törekednek az örömük, élményeik megosztására. Az emberekkel való kapcsolatuk általában kritikátlan, és gyakran idegenek ölébe ülnek, illetve táskájukban keresgélnek. A nyilvános helyeken gyakran zavarba ejtően viselkednek, például hangos megjegyzéseket tesznek az emberek külsejére.
Az autizmus tünetei egyénenként változóak lehetnek, és nem minden esetben jelentkeznek mindegyik tünet. Az autizmus diagnózisát csak szakember, például pszichiáter vagy neurológus tudja megállapítani, miután a gyerekre vonatkozó tüneteket és a családban lévő eltéréseket figyelembe vették. A kezelés során a cél a tünetek enyhítése, és a gyerek szociális, kommunikatív és érzelmi fejlődését segítő terápiás módszerek alkalmazása.
A rugalmas viselkedésszervezés zavarára utalhat, ha a gyerek az életkorának és mentális korának megfelelő játékok, szabadidős elfoglaltságok helyett mással foglalkozik, szűk körű, sztereotip, túlzottan sokáig változatlanul ismétlődő tevékenységeket végez. Például tárgyakat pörget és rendez sorba, közelről figyeli, dörzsölgeti, kocogtatja őket. Tipikus az is, hogy a kicsi túlságosan ragaszkodik az állandósághoz, vagy a korához képest szokatlan tárgyakhoz.
A serdülő- és felnőttkorban az autizmussal élő személyek társas viselkedésének tünetei hasonlóak lehetnek a gyermekkorban tapasztaltakhoz, azzal a különbséggel, hogy ekkor már szembesülhetnek „másságukkal”. Ennek következtében elszigetelődhetnek, és magányosságukat megtapasztalhatják. A serdülőkorban, főként azoknál az érintetteknél, akiknél elmaradás tapasztalható az általános készségekben, 15-30 százalékban jelentkezhet epilepszia is az autizmushoz társulva. Emellett másodlagos pszichiátriai betegségek is jelentkezhetnek, mint például szorongás, depresszió, kényszerbetegség, téves eszmék tünetei. Egy speciális probléma lehet, ha a gyermekkorban megfelelően kezelt, még tolerálható viselkedésproblémák (például dührohamok, agresszió) fölerősödnek.
A betegség diagnózisa
Az autizmus egy neurológiai rendellenesség, amely a társas készségek, a kommunikáció és a viselkedés fejlődését érinti. A szindróma azonosítása nehéz, mivel sok érintett halmozottan sérült, és a tünetek széles skálán mozognak. Az autizmus diagnózisának felállítását klinikai gyakorlattal rendelkező gyermekpszichiáter, pszichiáter, pszichológus, gyógypedagógus, illetve a szükséges vizsgálattól függően más bevonandó szakember, például gyermekneurológus, neurológus végzi.
Az autizmus szűrését ugyan védőnő végezheti az ismert státuszlapok segítségével, már a gyermekek egy éves korától, de ez sajnos meglehetősen ritka. A vizsgálat kezdeményezésére a szülők által felvetett problémák, a gyermeket ellátó pedagógus vagy védőnő megfigyelése, véleménye, illetve a gyermekgyógyász rutin- vagy egyéb célú vizsgálata során felmerült gyanú miatt szokott sor kerülni. Enyhébben érintett felnőttek egyre gyakrabban maguk ismerik fel a problémát és kérnek segítségért. Ritkán pszichiátriai krízishelyzet, rendőrségi, bírósági ügy a diagnosztizálatlan fiatal vagy felnőtt vizsgálatának az oka.
A jelenlegi klinikai vizsgálatok szerint az első, főként szociális tünetek az első életévben már kimutathatóak, ám diagnosztikusan már értékelhető, specifikus, a környezet figyelmét felhívó tünetek csak nagyjából 18 hónapos kortól jelentkeznek. Megfelelő képzettséggel és tapasztalattal a megbízható diagnózis 2 éves kor körül állítható fel.
A célzott vizsgálatok során a szakemberek felmérik a tüneteket, azokat az általános fejlődési elmaradás megállapításához szükséges vizsgálóeszközökkel nézik. Az információgyűjtés egyik legspeciálisabb eszköze az ADI-R (autism diagnostic interview -revised) nevű autizmus diagnosztikus interjú. Ezzel a szülőktől gyűjtenek részletes információkat a gyerek konkrét viselkedéséről. Fontos tudni, hogy az autizmus diagnózisa szülő nélkül nem állítható fel, hiszen ők azok, akik az első pillanattól kezdve látják a gyerek fejlődését, észreveszik, ha társas készségeivel nincs minden rendben.
Az autizmus szűrését és diagnózisát az egyéni képességek, viselkedés, környezeti tényezők, genetikai hajlam és más biológiai faktorok összefüggéseinek figyelembevétele mellett végzik. A klinikai pszichológia és pszichiátria területén dolgozó szakemberek általában többféle vizsgálóeszközt alkalmaznak, beleértve a szülői interjúkat, gyermekmegfigyelést, szociális készségek méréseit, kognitív teszteket, valamint biológiai és neurológiai vizsgálatokat is.
Az autizmus diagnózisának megerősítésére számos klinikai kritérium áll rendelkezésre, amelyeket a Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) és az International Classification of Diseases (ICD-11) részletesen leírnak. Az autizmus spektrumzavarokat magában foglaló kategóriában meghatározott kritériumok között szerepelnek a szociális interakció, kommunikáció és viselkedés terén jelentkező nehézségek.
Az autizmus diagnózisának megerősítése fontos lépés a kezelés és a szükséges támogatás meghatározásában. A diagnózis megerősítéséhez használt vizsgálóeszközök és módszerek között szerepelnek a társas készségek, a beszéd és a nyelvi fejlődés, az érzelmi és értelmi képességek, a motoros fejlődés, valamint a kognitív és viselkedési tünetek felmérése. A klinikai vizsgálatok mellett, ha szükséges, további szakértői véleményeket és teszteket is alkalmaznak a diagnózis megerősítésére, például neurológiai, genetikai és pszichológiai teszteket. Az autizmus diagnózisának megerősítése után a szakemberek a kezelés és támogatás meghatározására fókuszálnak. A kezelés általában multidiszciplináris, és személyre szabott, amely magában foglalja a terápiás, oktatási és szociális támogatást. A kezelés célja a tünetek enyhítése, a társas készségek, a beszéd és a nyelvi fejlődés, valamint a szociális készségek javítása, és segít abban, hogy az érintett gyermek és családja minél jobban tudja kezelni az autizmussal járó nehézségeket. Az autizmus diagnózisának megerősítése és a kezelés megkezdése fontos lépés a gyermek és családja számára, hogy minél jobban tudják kezelni az autizmussal járó nehézségeket és hogy a gyermek minél jobban tudjon fejlődni és részt venni a társadalomban.
Az autista személy kezelése
Az autizmus egy spektrális rendellenesség, amelynek tünetei és súlyossága változó lehet. A kezelés fő célja az érintettek önállóságának és életminőségének javítása. Az autizmus kezelése elsősorban nem orvosi feladat, hanem a köznevelésé. A sajátos nevelési igényeket kielégítő megfelelő óvodákra, iskolákra van szükség, amelyekben hozzáértő szakemberek, autizmus szakos gyógypedagógusok dolgoznak. A fejlesztés célja az egyéni képességek által meghatározott adottságokhoz mérten a lehető legmagasabb önállósági szint elérése. A családoknak is nagymértékben kell részt venniük a gyerek fejlesztésében, mivel az autizmussal élő gyermeknevelésre és oktatásra felkészült intézmények száma Magyarországon hiányos. A felnőttkorban is fontosak a speciális intézmények, a szakmai képzések, a lakhatás és foglalkoztatás biztosítása, valamint a házi gondozás és a speciális lakhatási feltételeket biztosító otthonok. A habilitációs, rehabilitációs és nyílt munkaerőpiaci munkahelyek is nagyon fontosak, de Magyarországon ezek száma és felkészültsége is hiányos. Az érintettek többsége egész életen át változó, de folyamatos támogatásra, segítségre, ellátásra és védelemre szorul. Az autizmussal élő személyek többsége jellemzően nem képes önálló életvitelre, folyamatos, egyéni igényeinek megfelelő segítségre van szükségük. Az autizmus központi idegrendszeri sérüléseinek közvetlen kezelése, gyógyítása nem áll rendelkezésre, ezért a hatékonykezelések általában a tünetekre és a kompenzációs stratégiákra fókuszálnak. A kezelések kombinációját alkalmazzák, amelyek magukban foglalják a terápiás, oktatási, pszichológiai és gyógyszeres megközelítéseket. A terápiás megközelítések közé tartozik a beszédterápia, az érzelmi és szociális fejlesztés, valamint a kognitív terápia. Az oktatási megközelítések közé tartozik az életkori megfelelő oktatási programok, a speciális oktatási programok és a tanulási segítők. A pszichológiai megközelítések közé tartozik a családi terápia, a társas interakciók fejlesztése és a stresszkezelés. A gyógyszeres megközelítések közé tartoznak az antidepresszánsok, a pszichostimulánsok és az antipszichotikumok. Az autizmusban szenvedő személyeknek és családjuknak személyre szabott támogatást kell kapniuk, hogy segítsék őket a mindennapi életben való megbirkózásban és a képességeik fejlesztésében.
Gyógyítási lehetőségek
Az autizmus spektrum állapot (ASD) központi idegrendszeri rendellenesség, amelynek jellemzői a kommunikációs, szociális és viselkedési nehézségek. Bár az ASD alapvetően nem gyógyítható klasszikus orvosi eszközökkel, az érintettek állapota szakszerű, célzott terápiával jelentősen javítható. Az élettartamot az autizmus nem befolyásolja.
A sikeres kezelés és rehabilitáció érdekében fontos, hogy a szakemberek mielőbb felismerjék az ASD jeleit, és minél előbb kezdjenek el terápiát. A korai felismerés és kezelés javítja az érintett személyek életminőségét, valamint segít a szociális és viselkedési nehézségek csökkentésében.
A célzott terápia lehetőségei közé tartozik a beszéd- és nyelvi terápia, a viselkedésterápia, az oktatási terápia, a foglalkoztatási terápia, valamint a pszichológiai és pszichiátriai kezelés. Az érintett személyeknek és családjuknak több szempontból is fokozott segítséget kell kapniuk, egyrészt az érintett alkalmazkodási nehézségeiből eredő stressz miatt, másrészt azért, mert a gyerek életútjának szervezéséhez az egészségügy, a szociális és köznevelés, az oktatás, valamint a foglalkoztatás szakembereire kénytelenek támaszkodni.
Az érintett családokat számos érdekvédelmi csoport is segíti az életük, fejlődésük és támogatásuk terén. A családokat tájékoztatják az ASD-ről, a kezelési lehetőségekről, valamint a jogi és szociális támogatásokról. A családoknak továbbá segítséget nyújtanak az érintett személyek oktatásához, foglalkoztatásához és a mindennapi élethez szükséges készségek elsajátításához. A szakemberek által alkalmazott terápiák közé tartozik a kommunikációs terápia, a szociális terápia, a viselkedésterápia és az életvezetési tanácsadás. Az autizmussal élő személyek egyénre szabott terápiában részesülnek, amelynek célja a készségek fejlesztése, a problémás viselkedés csökkentése és az egyén integrálása a társadalomba.
Az oktatás terén, az autizmussal élő gyerekeknek speciális nevelési igényeket kell kielégíteni, amelyeket az ún. autista tanulók oktatása során kell biztosítani. A speciális nevelési igények kielégítése érdekében a tanulók egyénre szabott oktatási programot kapnak, amely magában foglalja a különleges pedagógiai eszközöket és módszereket.
A foglalkoztatás terén, az autizmussal élő felnőtteknek speciális támogatásra van szükségük ahhoz, hogy el tudjanak helyezkedni a munkaerőpiacon. Ennek érdekében a szakemberek segítséget nyújtanak a munkakeresésben, a munkahelyre való alkalmazkodásban és a munkahelyen való teljesítmény növelésében.
Az autizmus kezelésében az egyénre szabott terápiás megközelítés kulcsfontosságú, amely magában foglalja a szakemberek által alkalmazott terápiákat, a család támogatását és a társadalmi befogadást. Az autizmussal élő személyek és családjaik számára biztosított segítség és támogatás lehetővé teszi, hogy az érintettek minél inkább integrálódhassanak a társadalomba és elérjék a legjobb lehetséges életminőséget.
