Az albinizmus olyan genetikailag meghatározott betegségek csoportja, amelyekben pigmenthiány áll fenn. Az albínóknak sápadt vagy teljesen fehér a bőrük, gyakran a hajuk, a szemöldökük és a szempilláik is. Az albinizmus szembetegségeket – fotofóbiát, nystagmust és súlyos látáskárosodást – is okoz. Az albínók nagyon érzékenyek a napfényre.
A CIKK TARTALMA
Mi az albinizmus?
Az albinizmus (veleszületett albinizmus) egy betegségcsalád, amelyet a melanin termeléséhez szükséges enzimek (leggyakrabban a tirozináz) működési zavara jellemez. Minden esetben a melanociták száma normális, de a melanintermelés különböző mértékben károsodott. A bőr, a haj és a szem melaninhiányának mértéke az albinizmus típusától függően változik. A betegség szinte minden formája autoszomális recesszív módon öröklődik.
A szem- és bőralbinizmusnak nyolc típusa létezik, amelyeket különböző gének mutációi okoznak.
Az albinizmus általános előfordulási gyakorisága a nyugati világban a becslések szerint 1:17000 és 1:20000 között van, etnikai csoportok és földrajzi régiók szerint nagy eltérésekkel. Afrikában az előfordulási arányt 1:5000 és 1:15000 között becsülik.
Az albinizmus tünetei
Az albinizmusban szenvedő emberek (albínók) két fő érintett szerve a bőr és a szem. A bőr és a haj elszíneződésének vagy depigmentációjának mértéke az albinizmus típusától függően jelentősen eltér. A természetes védőgát károsodása miatt az albínók nagyon érzékenyek az UV-sugárzásra. A szemtünetek közé tartozik a fotofóbia, a fényre való túlérzékenység (az írisz pigmenthiánya miatt), a nystagmus és a retina központi foveájának és a látóidegnek a rendellenességei, amelyek súlyos látászavarokhoz vezetnek.
Az okuláris tirozináz-negatív albinizmus az albinizmus olyan formája, amelyben a tirozináz teljesen inaktív formája van jelen, a betegek teljesen fehér bőrrel születnek és maradnak, fehér a hajuk, soha nem barnulnak le, és pigmentált anyajegyeik halványak vagy vörösek. Az íriszben vagy a retinában lévő melanin hiánya miatt a szemükre a vörös pupilla jellemző.
Az okuláris tirozin-pozitív albinizmus a betegség egy olyan formája, amelyben a bőr születéskor teljesen fehér, de az élet folyamán rózsaszínes vagy krémszínűvé válhat, különösen a fekete bőrű betegeknél. A betegek hajszíne általában sárgásbarna, írisze kék vagy sárgásbarna, szeplői és melanocita naevusok pigmentáltak.
Ma már gyakoribb az albinizmusnak a betegséget okozó génből származó típusaira vonatkozó nomenklatúrát használni.
Az általános tünetek, amelyek különböző mértékben érintik az oculocutan albinizmus minden típusában szenvedő embereket.
Szemészeti tünetek
csökkent íriszpigmentáció. Az írisz színe a rózsaszíntől a világoskékig, zöldig, szürkéig vagy világosbarnáig terjedhet, és általában világosabb, mint más családtagoknál.
fotofóbia, a szemek túlérzékenysége a napfényre, ami a szemek hunyorgását vagy záródását okozza.
nisztagmus (apró, önkéntelen szemmozgások, amelyek néha „rángatózásként” jelentkeznek), ami fáradtság, betegség, szorongás vagy izgalom esetén gyakran jobban észrevehető, és gyakran súlyosbodik, ha az egyik szemet eltakarják.
Bőr és haj
A bőr és a haj általában fehér. Néhány embernél a haj színe idővel sötétebbé válik a vízben lévő ásványi anyagok miatt, de a fejbőr közelében fehér visszanövés látható. A szemöldök és a szempillák fehérek. Az albinizmus egyes típusainál a haj az életkor előrehaladtával kissé besötétedhet, és a napfény hatására szeplők jelennek meg. Az albinizmus egyes típusainál a haj szőke vagy vöröses színű lehet.
Az életkor előrehaladtával a napnak kitett bőr érdes és megvastagodott lesz, a keratosis megnövekszik.
Az oculocutan albinizmusban szenvedő embereknél megnő a korai bőrrák kockázata, akár már tinédzserkorban is. A laphámrák a leggyakoribb ráktípus, de előfordul bazálsejtes karcinóma is. A melanoma ritka, de mivel albinizmusban szenvedő embereknél a megjelenése atipikus lehet (ún. színtelen melanoma), a diagnózis felállítása nehezebb.
Mi a teendő, ha olyan elváltozások jelennek meg, amelyek albinizmusra utalhatnak?
Az albinizmusra jellemző elváltozások veleszületettek, és az élet első napjaitól kezdve megfigyelhetők. Az albinizmus gyanúját felvető gyermeknek, valamint mindenkinek, akinek albinizmusa igazolt, bőrgyógyász és szemész folyamatos felügyelete alatt kell állnia.
Az albinizmust a jellegzetes klinikai tünetek, különösen a bőr megjelenése alapján diagnosztizálják. A részletes diagnózis magában foglalja a genetikai rendellenességek értékelését.
Albínóknál megfelelő napvédelemre van szükség, amely magában foglalja a fényvédő krémeket és a megfelelő védőruházat használatát. A szemészeti ellátás szintén fontos része az albinizmusban szenvedő beteg ellátásának, beleértve a látáshibák korrekcióját kontaktlencsékkel vagy szemüveggel, és bizonyos esetekben a kancsalság sebészeti kezelését. A rák korai formáinak felismerése érdekében a rendszeres bőrgyógyászati ellenőrzés szintén tanácsos, valamint a beteg rendszeres önvizsgálata is elhagyhatatlan.
Készült a mp.pl nyomán
