Az akromegália a növekedési hormon túlzott kiválasztásával járó krónikus betegség. A külső megjelenés progresszív megváltozása és számos szervi szövődmény jellemzi. Az akromegália olyan felnőtteknél fordul elő, akiknél a csontnövekedés folyamata befejeződött. Gyermekeknél és serdülőknél viszont a növekedési hormon feleslege úgynevezett gigantizmushoz (túlzott testnövekedéshez) vezet.
A CIKK TARTALMA
A növekedési hormont az agyalapi mirigy, a középső koponyaüregben található mirigy speciális sejtjei termelik. Gyermekeknél a növekedési hormon a normális növekedéshez szükséges; felnőtteknél befolyásolja a szervezet anyagcseréjét, a csont- és izomműködést.
A növekedési hormon hatására a máj növekedési faktorokat termel, elsősorban IGF-1-et (inzulinszerű növekedési faktor; inzulinszerű növekedési faktor-1, más néven szomatomedin C). A növekedési faktorok felelősek a növekedési hormon hatásaiért.
Mennyire gyakori az akromegália?
Az akromegália ritka betegség. Évente körülbelül 3-4 millió új embernél diagnosztizálják. Becslések szerint Magyarországon körülbelül 800 ember szenved akromegáliában. A betegség kétszer gyakrabban figyelhető meg nőknél. Az akromegália leggyakoribb oka az agyalapi mirigy adenomája (jóindulatú daganat).
Milyen tünetei vannak az akromegáliának?
Az akromegáliára jellemző külső megjelenésbeli változások lassan alakulnak ki, így a beteg számára hosszú ideig láthatatlanok. A betegség első tüneteinek megjelenésétől az akromegália diagnosztizálásáig általában több év telik el. A kezek és a lábak megnagyobbodása figyelhető meg, ami a betegeket több éven keresztül arra kényszeríti, hogy az általuk viselt cipők és kesztyűk méretét nagyobb méretre cseréljék (nőknél az első jel lehet a gyűrűk méretének megváltoztatásának szükségessége). A koponya és az arcüreg is megnagyobbodik – a széles és vastag orr, a megnagyobbodott állkapocs széles fogközökkel, a kiemelkedő szemöldökívek az akromegáliára jellemzőek. A betegek gyakran panaszkodnak túlzott izzadásra.
A növekedési hormon túlzott kiválasztása számos rendszerben szövődmények kialakulásához is vezet:
- keringési rendszer (magas vérnyomás, szívelégtelenség),
- légzőszervi (tartós horkolás és alvás közbeni légzéskimaradás),
- emésztőrendszeri (székrekedés és vastagbélpolipok),
- endokrin (cukorbetegség, pajzsmirigy-megnagyobbodás és pajzsmirigy-túlműködés),
- csont-ízületi (osteoarthritis),
- idegrendszeri (fejfájás, karpális alagút szindróma).
A daganat helyi megnagyobbodása nyomást gyakorolhat az agyalapi mirigy egészséges részére és hipofízis (hipofízis hormonhiány) tüneteit okozhatja. Ezenkívül a nagyméretű daganatok (makroadenomák) fejfájást és látászavarokat (látótérszűkület) okozhatnak.
Mi a teendő a tünetek jelentkezése esetén?
Ha a betegség tünetei jelentkeznek, fel kell keresni egy endokrinológust (a belső elválasztású mirigyek és hormonok specialistája), aki vizsgálatokat rendel el a diagnózis megerősítésére.
Ha felmerül az akromegália gyanúja, az orvos először vérvizsgálatokat végez, többek között: az IGF-1 szintjének felmérése (a betegeknél emelkedett ennek a növekedési faktornak a szintje); növekedési hormon gátlási teszt glükóz beadása után (egészséges embereknél a magas vércukorszint gátolja a növekedési hormon kiválasztását, akromegáliás betegeknél nem figyelhető meg gátlás).
A diagnózis megerősítése után az orvos az agyalapi mirigy képalkotó vizsgálatát rendeli el (MRI vagy CT-vizsgálat) a daganat láthatóvá tételére és méretének felmérésére. Az akromegáliás betegeknél jellemzően makroadenómákat (>1 cm átmérőjű daganatokat) találnak. Minden makroadenóma esetén elengedhetetlen a szemészorvossal (szemész szakorvossal) való konzultáció. Ezenkívül makroadenóma esetén az orvos vérvizsgálatot végez a hipofízis kizárása érdekében.
Milyen kezelési lehetőségek vannak?
A növekedési hormont kiválasztó daganatok kezelésének célja a daganat eltávolítása (esetleg zsugorítása), valamint a növekedési hormon és az IGF-1 szintjének normális értékre csökkentése.
A legjobb kezelési módszer az orron és az ék alakú orrmelléküregeken keresztül történő műtéti eltávolítás, amelyet erre szakosodott idegsebészeti központokban végeznek. Az agyalapi mirigyhez való hozzáférés ezen útvonalának kifejlesztésének köszönhetően a műtétet a koponya megnyitása nélkül végzik, ami csökkenti az esetleges szövődmények kockázatát. Az ilyen kezelés teljes gyógyuláshoz vezethet (a betegnek nincs szüksége az agyalapi mirigy daganat további kezelésére). Sajnos a nagyméretű daganat teljes eltávolítása nehéz lehet, és néha a műtétet követően további kezelésre vagy újbóli műtétekre van szükség.
Léteznek olyan gyógyszerek, amelyek csökkentik a növekedési hormonszintet és csökkentik a daganat méretét (de nem vezetnek annak eltűnéséhez). Leggyakrabban a szomatosztatin-analógok injekcióit alkalmazzák. A szomatosztatin-analógokat a tervezett műtét előtt vagy az adenóma nem teljes eltávolítása után lehet alkalmazni. Ha ezek hatástalanok, néha dopaminerg gyógyszerek vagy növekedési hormonreceptor-antagonista terápia hozzáadása is szóba jöhet. Kivételes helyzetekben (a sebészeti kezelés hatástalan vagy nem kivitelezhető , hatástalan gyógyszeres kezelés) sugárterápiát végeznek. A jelenlegi sugárterápiás kezelés egyetlen dózis sugárzásból vagy az adenómára szelektíven célzott kis dózisú sugárzások sorozatából áll. Az ilyen kezelés lehetővé teszi a daganat méretének csökkentését és a normális növekedési hormonkoncentráció elérését, de a kezelés végső hatása csak több vagy akár több év múlva érhető el. A sugárterápia előnye az elért kezelési hatás tartóssága, hátránya viszont a súlyos mellékhatások, mint például a hypopituitarizmus (egy vagy több hipofízis-hormon termelésének szerzett hiánya) vagy a látóideg sugárzás okozta károsodása és vakság (általában az egyik szemen).
Lehetséges a teljes gyógyulás?
Hangsúlyozni kell, hogy az akromegália korai diagnózisa lehetővé teszi a tünetek hatékony kezelését és megelőzi a szövődmények kialakulását.
A sebészeti kezelés az egyetlen olyan módszer, amely teljes gyógyulást eredményezhet. A farmakológiai kezelés krónikus, és csak a betegség lefolyásának lassítását és ellenőrzését teszi lehetővé.
A beteg folyamatos gondozást igényel egy endokrinológiai klinikán. A kezelést követően rendszeres vérvizsgálatok ellenőrzése és utóvizsgálati képalkotó vizsgálatok szükségesek.
Az akromegália kialakulásának megelőzésére szolgáló módszerek jelenleg nem ismertek.
Készült a mp.pl nyomán
